Preimplantasyon Genetik Tanı


Kromozom sayısının normalden daha fazla yada az sayıda olması anlamına gelen anöploidi en sık karşılaşılan kromozom anomalilerindendir. Preimplatasyon Genetik tarama (PGS) işleminde embriyoların kromozomları anöploidi açısından değerlendirilmesi uterusa yerleştirilmeden önce yapılır.

Tüp bebek uygulamalarında genetik teknolojinin kullanılması 1990 lı yılların başında cinsiyet üzerinden geçiş gösteren hastalıkların önüne geçilebilmesi için kullanılmaya başlanmış ve gen hastalıklarının ve doku antijenlerinin embryo düzeyinde tanısına olanak vermektedir.

Preimplantasyon genetik uygulamalarında iki farklı yöntem bulunmaktadır.

PGS (preimplantation genetic screening) en çok kullanılan kromozomların yapısal ve sayısal bozukluklarını ortaya koymak amacı ile kullanılan genetik taramadır. Preimplantasyon genetik taramada FISH (flourescent in-situ hybridization) adı verilen Floresan mikroskobu altında değişik renk yansımaları veren problar ile eşleştirilen kromozomlardan normal veya anormal yapı ve sayıda olanların tespit edildiği teknoloji kullanılır. Bunun sonucunda genetik bozukluk tespiti yapılan embriyoların Rahim içine yerleştirilmesi yapılmaz.

Özellikle ileri yaştaki (38 yaş üstü) tüp bebek uygulamalarında, çok sayıda düşük yaşamış hastalarımızda yada tüp bebek uygulamasında başarısızlık yaşanmış hastalarımızda preimplantasyon genetik uygulamaları kullanılır. Tüm yaşanan bu durumlarda PGS yönteminden sonra yapılan embriyo transferlerinde bebek sahibi olma sansı yükselmektedir.

Preimplantasyon genetik tanı (PGT) dediğimiz yöntemde ise varlığı daha önceden bilinen ve tek gen üzerinden geçiş gösteren hastalıkların tanınması olarak ifade edilir. Bu yöntemde PCR adı verilen bir teknoloji ile hastalıpa neden olan gendeki embriyoların tespiti yapılarak sağlıksız embriyoların transferi yapılmaz. Ülkemizde en sık görülen tek gen hastalıklarından talassemi (Akdeniz Anemisi) PGT uygulamaları içinde en fazla yer bulanıdır.

Günümüzde genetik mühendislik alanındaki gelişmeler bize hatalı genlerin tamirinin de çok uzak olmadığını düşündürmektedir.